Вам нужно имя пользователя и пароль?

Для отправки статей через Интернет и проверки статуса отправленных статей вам необходимо зарегистрироваться и войти в систему под своей учетной записью.

Правила для авторов

ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ СТАТЕЙ ДЛЯ ПУБЛИКАЦИИ В ЖУРНАЛЕ «ПРОБЛЕМЫ РЕПРОДУКЦИИ»

1. РЕДАКЦИОННАЯ ЭТИКА И КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ.
Статья должна иметь визу руководителя и сопровождаться официальным направлением от учреждения, в котором выполнена работа (скачать бланк направления - MS Word .doc). В направлении следует указать, является ли статья фрагментом диссертационной работы.
Статья должна быть подписана всеми авторами.
Нельзя направлять в редакцию работы, опубликованные или ранее направленные для публикации в иных изданиях.
При представлении рукописи авторы несут ответственность за раскрытие своих финансовых и других конфликтных интересов, способных оказать влияние на их работу.
При наличии спонсоров авторы должны указать их роль в определении структуры исследования, сборе, анализе и интерпретации данных, а также принятии решения опубликовать полученные результаты. Если источники финансирования не участвовали в подобных действиях, это также следует отметить в прилагаемом бланке направления (см.выше).
Информированное согласие.
Запрещается публиковать любую информацию, позволяющую идентифицировать больного (указывать его имя, инициалы, номера историй болезни на фотографиях, при составлении письменных описаний и родословных), за исключением тех случаев, когда она представляет большую научную ценность и больной (его родители или опекуны) дал на это информированное письменное согласие. При получении согласия об этом следует сообщать в публикуемой статье.
Права человека и животных.
Если в статье имеется описание экспериментов на человеке, необходимо указать, соответствовали ли они этическим стандартам Комитета по экспериментам на человеке (входящего в состав учреждения, в котором выполнялась работа, или регионального) или Хельсинкской декларации 1975 г. и ее пересмотренного варианта 2000 г.
При изложении экспериментов на животных следует указать, соответствовало ли содержание и использование лабораторных животных правилам, принятым в учреждении, рекомендациям национального совета по исследованиям, национальным законам.
Автор несет ответственность за правильность библиографических данных.

2. Редакция оставляет за собой право сокращать и редактировать принятые работы. Датой регистрации статьи считается время поступления окончательного (переработанного в соответствии с замечаниями редколлегии или рецензента) варианта статьи.

3. Плата за публикацию рукописей не взимается.

4. ОТПРАВКА СТАТЕЙ осуществляется через сайт электронной редакции . Перед отправкой статьи, в связи с необходимостью сбора полных и корректных метаданных:

1) Обязательно указывать идентификатор ORCID для автора, который подает статью, и желательно - для каждого автора статьи.

ORCID - это реестр уникальных идентификаторов ученых и вместе с тем соответствующий метод, связывающий исследовательскую деятельность с этими идентификаторами. На сегодняшний день это единственный способ однозначно идентифицировать личность ученого, особенно в ситуациях с полным совпадением ФИО авторов.

При отсутствии номера ORCID его необходимо получить, зарегистрировавшись на сайте https://orcid.org/ . Регистрация занимает всего 3 минуты!

2) Верификация англоязычных названий учреждений.

Для корректности предоставляемых сведений рекомендуем авторам проверять англоязычное написание названия учреждения на сайте https://grid.ac .

Неструктурированное резюме
При написании несистематического обзора, описании клинического случая или серии наблюдений, подготовке публикации, содержащей мнение автора, текст статьи должен быть резюмирован в формате неструктурированного резюме. Однако и в этом случае, авторам следует придерживаться порядка повествования, следуя от постановки вопроса к средствам и результатам его решения. Объем неструктурированного резюме не должен превышать 150 слов.
Пример.

В настоящем обзоре рассмотрена информативность ряда потенциальных биомаркеров в диагностике наружного генитального эндометриоза, в том числе проанализированы перспективы изучения протеомного и метаболомного профилей различных биологических жидкостей/тканей у этой категории больных. Изучение молекулярных механизмов, ответственных за развитие эндометриоза, позволит не только выявить заболевание на ранней доклинической стадии, но и откроет новые пути понимания патогенеза этого заболевания.

Ключевые слова должны отражать основное содержание статьи, по возможности не повторять термины заглавия, использовать термины из текста статьи, а также термины, определяющие предметную область и включающие другие важные понятия, которые позволят облегчить и расширить возможности нахождения статьи средствами информационно-поисковой системы.

8. ОФОРМЛЕНИЕ ТАБЛИЦ: необходимо обозначить номер таблицы и ее название. Сокращения слов в таблицах не допускаются. Все цифры в таблицах должны соответствовать цифрам в тексте и обязательно должны быть обработаны статистически. Таблицы можно давать в тексте, не вынося на отдельные страницы.

9. БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЕ СПИСКИ составляются с учетом "Единых требований к рукописям, представляемым в биомедицинские журналы" Международного комитета редакторов медицинских журналов (Uniform Requirements for Manuscripts Submitted to Biomedical Journals). Правильное описание используемых источников в списках литературы является залогом того, что цитируемая публикация будет учтена при оценке публикационных показателей ее авторов и организаций, где они работают.
В оригинальных статьях допускается цитировать не более 30 источников, в обзорах литературы - не более 60, в лекциях и других материалах - до 15.

Библиография должна содержать помимо основополагающих работ, публикации за последние 5 лет.
В списке литературы все работы перечисляются в порядке их цитирования.

По новым правилам, учитывающим требования таких международных систем цитирования как Web of Science и Scopus, библиографические списки (References) входят в англоязычный блок статьи и, соответственно, должны даваться не только на языке оригинала, но и в латинице (романским алфавитом).

Для передачи библиографических данных в индексы цитирования и присоединения журнала к международной системе DOI-CrossRef меняется оформление пристатейных списков литературы.

Англоязычная часть библиографического описания ссылки должна находиться непосредственно после русскоязычной части в квадратных скобках ([...]). В конце библиографического описания (за квадратной скобкой) помещают doi статьи, если таковой имеется. В самом конце англоязычной части библиографического описания в круглые скобки помещают указание на исходный язык публикации.

Например:

Литература/References

1. Медведев Б.И., Сюндюкова Е.Г., Сашенков С.Л. Плацентарная экспрессия эритропоэтина при преэклампсии. Российский вестник акушера-гинеколога . 2015;15:1:4-8. https://doi.org/10.17116/rosakush20151514-8.

2. Matsumoto K, Nakamaru M, Obara H, Hayashi S, Harada H, Kitajima M, Shirasugi N, Nouga K. Surgical Strategy for Abdominal Aortic Aneurysm with Concurrent Symptomatic Malignancy. World Journal of Surgery. 1999;23(3):248-251. doi:10.1007/pl00013189.

Все ссылки на журнальные публикации должны содержать DOI (Digital Object Identifier, уникальный цифровой идентификатор статьи в системе CrossRef). Проверять наличие DOI статьи следует на сайте http://search.crossref.org/ или https://www.citethisforme.com . Для получения DOI нужно ввести в поисковую строку название статьи на английском языке. Последний сайт, помимо DOI, автоматически генерирует правильно оформленное библиографическое написание статьи на английском языке в стиле цитирования AMA. Подавляющее большинство зарубежных журнальных статей и многие русскоязычные статьи, опубликованные после 2013 года зарегистрированы в системе CrossRef и имеют уникальный DOI.

Правила подготовки библиографических описаний (References) русскоязычных источников для выгрузки в международные индексы цитирования.
1. Журнальные статьи.
Фамилии и инициалы всех авторов на латинице и название статьи на английском языке следует приводить так, как они даны в оригинальной публикации. Далее следует название русскоязычного журнала в транслитерации (транслитерация - передача русского слова буквами латинского алфавита) в стандарте BSI (автоматически транслитерация в стандарте BSI производится на страничке http://ru.translit.net/?account=bsi , далее следуют выходные данные - год, том, номер, страницы. В круглые скобки помещают язык публикации (In Russ.). В конце библиографического описания за квадратными скобками помещают DOI статьи, если таковой имеется.

Например:
… https://doi.org/10.14341/probl20135943-10

Не следует ссылаться на журнальные статьи, публикации которых не содержат перевода названия на английский язык.

2. Все остальные источники приводятся на латинице с использованием транслитерации в стандарте BSI c сохранением стилевого оформления русскоязычного источника. В круглые скобки помещают язык публикации (In Russ.).

Например:

Если источник был переведен на английский язык, то указывается перевод, а не транслитерация.

Оформление библиографии как российских, так и зарубежных источников должно быть основано на Ванкуверском стиле в версии AMA (AMA style, http://www.amamanualofstyle.com).

Примеры оформления различных вариантов библиографических описаний:

Просим обратить внимание на единственно правильное оформление ссылки doi :
Пример. https://doi.org/10.5468/ogs.2016.59.1.1
Не допускается использование вариантов с «doi:», «dx.doi.org» и т.п. В теле ссылки используется только знак дефиса.
После doi и URL не ставится точка !

10. На отдельной странице:
в оригинальных статьях необходимо указать, в каком из этапов создания статьи принимал участие каждый из ее авторов:

• Концепция и дизайн исследования
• Сбор и обработка материала
• Статистическая обработка данных
• Написание текста
• Редактирование

Пример:
Авт. А.С. Иванов, Н.Т. Петров, К.И. Сидоров
Участие авторов:
Концепция и дизайн исследования - А.И., К.С.
Сбор и обработка материала - Н.П.
Статистическая обработка - Н.П.
Написание текста - К.С.
Редактирование - А.И.

Для связи с редакцией:
E-mail: julkol @yandex. ru – Колода Юлия Алексеевна, ответственный редактор журнала

Контрольный список подготовки статьи к отправке

В качестве одного из этапов процесса отправки статьи авторы должны проверить соответствие их статьи всем следующим пунктам, статьи могут быть возвращены авторам, если они не соответствуют этим требованиям.

1. Эта статья ранее не была опубликована, а также не представлена для рассмотрения и публикации в другом журнале (или дано объяснение этого в Комментариях для заведующего редакцией)
2. Файл отправляемой статьи представлен в формате документа Microsoft Word
3. Текст набран с полуторным межстрочным интервалом; используется кегль шрифта в 14 пунктов; для выделения используется курсив, а не подчеркивание (за исключением интернет-адресов)
4. Текст соответствует стилистическим и библиографическим требованиям, описанным в Правилах для авторов
5. Авторское резюме передает содержание статьи и соответствует требованиям, изложенным в Правилах для авторов
6. В конце статьи приведены названия рисунков и подрисуночные подписи. Рисунки, диаграммы и графики прилагаются отдельным файлом - архивная папка zip или rar. Каждый файл в архиве назван по номеру рисунка (например: Рис-1, Рис-2a, Рис-2b и т.д.)
7. Все рисунки и иллюстрации представлены в максимальном качестве, обеспечивающем четкость и ясность деталей при том размере, который предполагается в публикации
8. Подготовлена заполненная и отсканированная форма Направления с подписью руководителя (файл pdf)
9. Отправляя статью в данный журнал, Вы подтверждаете свое согласие с условиями

В.Н. СЕРОВ , академик РАМН, профессор, заместитель директора центра, главный акушер-гинеколог РФ. Проблемы акушерства и гинекологии, по понятным причинам, интересуют всех, а не только медиков. Не секрет, что при низкой рождаемости мы имеем сегодня высокую смертность, в том числе детскую и материнскую. Отрицательный прирост отмечается во всех регионах России.

Чего в этой ситуации ждать от медицины? Она, конечно, не может повысить рождаемость. Но врачи могут - и должны! - попытаться сохранить репродуктивный потенциал женщины. Это значит, сделать все возможное, чтобы отложенные роды реализовались беременностью и рождением детей. Для этого нужно в первую очередь предупредить гинекологические заболевания и лечить бесплодие.

Среди гинекологических болезней назову прежде всего заболевания, передаваемые половым путем (ЗППП). Эти, так называемые сексуальные инфекции, которые стали диагностироваться лишь 10-12 лет назад, существенно нарушают репродуктивную функцию. Поэтому их надо и предупреждать, и вовремя грамотно лечить. Проблема сегодня настолько остра, что я позволю себе остановиться на ней подробнее. Основная причина ЗППП, по моему глубокому убеждению, связана с необразованностью населения в сексуальных вопросах. Причем сексуальное воспитание - дело, конечно, семейное, но сексуальное просвещение молодежи - дело всего общества, в том числе и средств массовой информации. Говорить об этом подросткам надо как можно раньше, но говорить корректно, умно и тактично. Вот наглядный пример. За последние два года в США значительно уменьшились число носителей ВИЧ-инфекции и смертность от СПИДа. Причина одна: в стране идет массированная информация о том, как защититься и предохраниться от "чумы XX века"; уделяется огромное внимание вопросам безопасного секса. Потому, что во всем мире уже поняли: люди не имеют права быть необразованными в таких вопросах.

Раньше все эти заболевания определялись по одному показателю - сифилису. Сегодня в Москве и Московской области заболеваемость сифилисом увеличилась более чем в 50 раз. Но практика показала: тестировать надо не по сифилису, а по хламидиозу. Потому, что именно это заболевание ныне растет очень быстро: оно имеется у 16% беременных. Хламидиоз очень опасен и коварен, ибо ведет к бесплодию, а если беременность все же наступила, хламидийная инфекция может поразить ребенка.

Поэтому умение предупредить ЗППП очень важно. Но как это сделать? Еще раз повторю - обучением и просвещением. Четко показано: если люди ведут правильную интимную жизнь, они не заразятся даже без использования механических средств контрацепции. И если мы не будем честно и открыто говорить об этом с молодежью, обучать людей безопасному сексу - потеряем репродуктивный потенциал.

Вторая большая проблема - эндометриоз и миома матки. Лет тридцать назад такое заболевание, как эндометриоз, было крайне редким. Сегодня оно бросило вызов людям и уходящего, и будущего века, ибо сейчас половина имеющих менструацию женщин поражена эндометриозом. А это - прямой путь к бесплодию.

Последние данные показали, что в узлах миомы и в эндометриоидной ткани находятся группы тех же самых хламидий, того же герпетического вируса. Надо научить женщин, как с ними бороться. Поэтому, повторюсь, сегодняшняя задача врачей состоит не только в лечении, но и в информировании населения.

Вот простой пример. Сейчас мы наблюдаем, что женщина обращается к врачу, еще не будучи беременной. И ей можно существенно помочь, в первую очередь освободить от очагов инфекции: молочницы, бактериального вагиноза, трихомоноза. Опыт показывает: в этом случае течение беременности благоприятно. И поведение женщины, собирающейся стать матерью, хорошо поддается регламентации. Ей легко объяснить, зачем в этот период необходимо принимать витамины, адаптогены; почему в семье должна быть доброжелательная, спокойная атмосфера. Ведь беременность - это задача всей семьи, и святой долг каждого ее члена - помочь женщине выносить и родить здорового ребенка. Кто же, как не врач, должен говорить обо всем этом с молодой парой? Но, увы, у нас гинекологи пока мало занимаются этим.

Несколько слов о лечении. Глубоко убежден: качественное лечение гинекологических заболеваний не только медицинская, но и важнейшая социальная проблема. А у нас в этой области сложилась не совсем правильная позиция. К примеру, у человека воспалительное заболевание. Очень часто мы рассчитываем, что он сам вылечится, недолечиваем болезнь. А именно это может привести к патологии, которая сейчас определяется как аутоиммунная. У нас в стране таких потенциально больных больше, чем где-либо.

Вернемся к эндометриозу. Определяя его у женщины, мы предлагаем два пути: консервативное лечение или хирургическое вмешательство. Итак, в начальной стадии мы выбираем консервативное лечение. Начинаем со слабодействующих средств, затем переходим к более сильным. А это неправильно. Начинать надо с сильнодействующих препаратов, а поддерживающая терапия уже может быть более слабой. Например, начать надо бы с золадекса, а затем переходить к более слабьм препаратам. Конечно, новейшие импортные препараты достаточно дороги, однако давно доказана экономическая выгода своевременного грамотного лечения. Ведь недолеченное, загнанное вглубь заболевание когда-то все равно потребует врачебного вмешательства. Только оно станет значительно дороже, не говоря уже о том, что для самой женщины будет упущено время. Расплатой за это может стать бесплодие.

В основе многих причин бесплодия лежит нерациональное репродуктивное поведение, одним из самых серьезных последствий которого являются аборты. Именно аборты, особенно до первых родов, провоцируют такие наиболее распространенные факторы бесплодия, как воспалительные изменения детородных органов, поражения маточных труб, эндометриоз и многие другие гинекологические заболевания. Их, конечно, необходимо правильно лечить. Но, к сожалению, при лечении наиболее распространенных форм трубно-перитонеального бесплодия даже оперативное вмешательство бывает недостаточно эффективно. Поэтому, когда уже бессильны и консервативные, и хирургические методы, на помощь приходит экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО). Это действительно дает очень высокий шанс получить ребенка - в том числе и тем, кто уже потерял надежду. Но вся беда в том, что даже при величайшем традиционном бескорыстии наших врачей многим трудно воспользоваться таким шансом из-за высокой стоимости операции.

В России сегодня около 5 миллионов бесплодных пар, дефицит рождаемости 400-450 тысяч родов. Работа нашего центра показывает: в год мы можем обеспечить роды 2,5 тысячи женщин. Таким образом, если бы была государственная программа по вложению средств в лечение бесплодия, можно было бы существенно поправить положение дел в демографии. Программы такой, увы, нет. Ибо не все еще понимают: мы не имеем права оставлять без внимания репродуктивный потенциал наших женщин. Ведь речь идет не только о здоровье и счастье отдельной женщины, но и о будущем страны.

Г.Ж. МСХАЛАЯ, к.б.н. Е.Е. ЗАХАРОВА, Г.В. МИХАЙЛОВСКАЯ, Д.А. ГУСАКОВА, д.м.н., зав. отд. Е.А. ЕФРЕМОВ, В.В. ЗАЛЕТОВА.

Клиника репродуктивной медицины МАМА;

НИИ урологии Минздравсоцразвития РФ, Москва

В бесплодных супружеских парах на долю «мужского фактора» приходится половина всех случаев, однако медицинская помощь женщинам с нарушением фертильности организована гораздо лучше, чем мужчинам. По данным Э. Нишлага , примерно 7% мужчин на протяжении всей жизни сталкиваются с проблемой нарушения фертильности, что нередко остается скрытым годами и проявляется только тогда, когда у пары возникает твердое желание иметь ребенка. К сожалению, это утверждение справедливо для большей части пациентов с синдромом Клайнфельтера.

Синдром Клайнфельтера является одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий, распространенность, которой составляет 1 на 500-1000 новорожденных мальчиков . Это заболевание включает случаи полисомии по половым хромосомам, при которых имеется как минимум две хромосомы Х при наличии хромосомы Y. Наиболее часто при данном синдроме встречается кариотип 47,XXY - около 80% случаев заболевания. Остальные 20% приходятся на долю пациентов с мозаичным набором хромосом (46,XY/47,XXY), а также пациентов, имеющих одну или несколько добавочных Y-хромосом (48,XXYY), и мужчин с более выраженными X-хромосомными анеуплоидиями (48,XXXY, 49,XXXXY). Примерно у половины больных с синдромом Клайнфельтера на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным .

Основными жалобами у пациентов с синдромом Клайнфельтера являются бесплодие, избыточная масса тела, гинекомастия, нарушение эрекции, повышенная утомляемость . Большая часть вышеперечисленных жалоб - следствие гипергонадотропного гипогонадизма, который проявляется у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера. Лицам с установленным диагнозом рекомендуется назначение заместительной гормональной терапии тестостероном, которая не только устраняет указанные симптомы, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь .

До недавнего времени единственной неразрешимой проблемой, с которой сталкивались мужчины с синдромом Клайнфельтера, была проблема бесплодия . В недавних работах была показана возможность получения сперматозоидов даже у пациентов с немозаичным вариантом синдрома Клайнфельтера методом микро-TESE (testicular sperm extraction - тестикулярная экстракция сперматозоидов), при этом вероятность получения сперматозоидов колебалась от 56 до 69%, а вероятность рождения ребенка составляла 28%.

Основной проблемой при достижении беременности методами экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) в парах при наличии синдрома Клайнфельтера у мужчины является высокий риск возникновения анеуплоидии по половым хромосомам у эмбрионов , что может привести к рождению больного ребенка.

Предоставляем клинический случай получения беременности методом ЭКО-ИКСИ с проведением преимплантационной генетической диагностики (ПГД) и рождения здорового мальчика у супруги пациента с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера, что, насколько известно, является первым случаем в России, описанным в литературе.

Пациент Б., 25 лет, и его супруга, пациентка Ч., 25 лет, обратились в Клинику МАМА в июле 2010 г. с жалобами на отсутствие беременности в течение 5 лет регулярной половой жизни без предохранения.

Из анамнеза пациента Б.: особенностей в половом развитии по сравнению со сверстниками не отмечал.

В 2010 г. обращался за консультацией к урологу по месту жительства, рекомендована сдача анализа эякулята. По результатам анализа эякулята от мая 2010 г.: азооспермия. При повторной сдаче анализа эякулята в мае 2010 г.: олигоспермия; олиготератозооспермия (табл. 1).

При первичном осмотре: общее состояние удовлетворительное. Рост 175 см. Масса тела 79 кг. Оволосение на лице, груди, животе - без особенностей.

Окружность талии – 102 см. Лобковое оволосение по мужскому типу. Половой член - кавернозные тела развиты соответственно возрасту, выделений из наружного отверстия уретры нет. Яички объемом 6 мл справа, 5 мл слева, плотной консистенции, безболезненные при пальпации. Наличие хронических заболеваний, операций, травм органов мошонки отрицает. Инфекций, передаваемых половым путем, эпидемического паротита, профессиональных вредностей в анамнезе нет. Вредные привычки: курение в течение 7 лет, пачка в сутки, алкоголем не злоупотребляет. Употребление наркотических веществ, а также прием лекарственных препаратов за последние 3 мес отрицает. Аллергоанамнез не отягощен.

Результаты гормонального обследования: ФСГ - 23,4 мЕд/мл (норма 0,7-11,1 мЕд/мл), ЛГ - 7,76 мЕд/мл (0,8-7,6 мЕд/мл), пролактин - 200 мЕд/л (73-407 мЕд/л), тестостерон - 17,43 нмоль/л (12,0-35,0 нмоль/л), ТТГ - 1,47 мЕд/л (0,4-4,0 мЕд/л).

Биохимический анализ крови: АСТ - 40 Ед/л (норма менее 37 Ед/л), АЛТ - 38 Ед/л (менее 41 Ед/л), общий билирубин - 9,8 мкмоль/л (5-21 мкмоль/л), глюкоза - 5,1 ммоль/л (4,1-5,9 ммоль/л), креатинин - 87 мкмоль/л (80-115 мкмоль/л), мочевина - 6,5 ммоль/л (2,5-6,4 ммоль/л).

С учетом данных осмотра и полученных результатов анализа крови (повышение уровня ФСГ и ЛГ) был заподозрен синдром Клайнфельтера, в связи с чем пациенту было рекомендовано проведение цитогенетического исследования кариотипа.

По результатам кариотипирования выявлена немозаичная форма синдрома Клайнфельтера (47,ХХY).

По результатам анализа эякулята на 4-й день полового воздержания (июль 2010 г.): олигоспермия; олигоастенотератозооспермия (табл. 2). В связи с наличием повышенного уровня ФСГ, ЛГ, азооспермии в анамнезе, с согласия пациента была проведена криоконсервация эякулята.На основании клинической картины и данных обследования (кариотипирование, гормональное обследование) был поставлен диагноз: бесплодный брак; синдром Клайнфельтера (гипергонадотропный гипогонадизм), кариотип 47,XXY; олигоастенотератозооспермия.

Из анамнеза пациентки Ч.: соматический и гинекологический анамнез не отягощены. На основании данных осмотра, УЗИ органов малого таза и результатов анализов поставлен диагноз: бесплодие первичное, мужской фактор. Пациентам Б. и Ч. было рекомендовано достижение беременности методом ЭКО-ИКСИ с проведением ПГД для исключения рождения ребенка с анеуплоидией по половым хромосомам. Пациенту Б. была рекомендована заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона после достижения беременности у супруги и проведения повторной криоконсервации эякулята.

В октябре 2010 г. в клинике МАМА проведено лечение методом ЭКО. В результате трансвагинальной пункции яичников пациентки Ч. получено 9 ооцитов стадии MII нормальной морфологии.

Для проведения фертилизации in vitro использовали нативный эякулят пациента Б. со следующими показателями: объем - 2,8 мл, pH 7,9; олигозооспермия (0,5 мл/мл).

Обработку эякулята осуществляли с применением ступенчатых градиентов плотности SupraSperm («FertiPro», Бельгия) методом центрифугирования с последующей флотацией.

В результате обработки была выделена фракция прогрессивно-подвижных сперматозоидов нормальной морфологии в количестве, достаточном для проведения фертилизации методом инъекции единичного сперматозоида в яйцеклетку женщины (ИКСИ).

Через 16 ч после проведения процедуры ИКСИ в 6 ооцитах визуализированы пары пронуклеусов. К5-м суткам культивирования in vitro 3 эмбриона из шести достигли стадии бластоцисты (3АА, 3АB, 3AB по системе классификации Гарднера), 3 эмбрионаостановились в развитии на стадиях дробления.

Всем 3 бластоцистам была проведена процедура биопсии клеток трофэктодермы с последующим генетическим исследованием численных нарушений половых хромосом и хромосомы 21. Генетический анализ проводили методом FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) с использованием ДНК-зондов CEP X, CEP Y, LSI 21 («Vysis», США).

По результатам ПГД, у 1 из 3 эмбрионов выявлена моносомия X0, у 2 других эмбрионов анеуплоидия половых хромосом, а также хромосомы 21 не выявлена (см. рисунок).

Эмбрионы женского и мужского пола (XX, XY) были трансплантированы в матку пациентке Ч. На 14-е сутки после переноса эмбрионов в крови пациентки выявлено содержание β-чХГ в концентрации 1278 мЕД/мл, а на 21-е сутки после переноса в полости матки методом УЗИ визуализировано одно плодное яйцо, соответствующее 5-6 акушерским неделям беременности. На сроке беременности 12 нед пациентке Ч. была рекомендована консультация генетика. По результатам генетического скрининга, генетический риск не превышал общепопуляционный. Родоразрешение путем кесарева сечения пациентке Ч. произведено на сроке 36-37 нед беременности 5 июня 2011 г. Родился живой доношенный мальчик - масса тела 3100 г, длина 49 см, оценка по шкале Апгар - 8-9 баллов. По настоянию пациентов было проведено генетическое исследование новорожденного мальчика - кариотип 46XY.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Таким образом, рождение здорового ребенка показывает возможность преодоления бесплодия у пациентов с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера методом ЭКО-ИКСИ с применением преимплантационной генетической диагностики.

ЛИТЕРАТУРА

1. Нишлаг Э., Бере Г.М. Андрология. Мужское здоровье и дисфункция репродуктивной системы. М: МИА 2005.

2. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Фадеев В.В. Эндокринология. М: Медицина 2000.

3. Abramsky L., Chapple J. 47,XXY (Klinefelter syndrome) and 47,XYY: estimated rates of and indication for postnatal diagnosis with implications for prenatal counseling. Prenat Diagn 1997; 17: 363-368.

4. Gordon D.L., Krmpotic E., Thomas W., Gandy H.M., Paulsen C.A. Pathologic testicular findings in Klinefelter`s syndrome 47,XXY vs 46,XY/47,XXY. Arch Int Med 1972; 130: 726-729.

5. Jockenhovel F., Nieschlag E. Primare testikulare Erkrankungen. In: Endocrinologie. Ed. R.D. Hesch. Munchen: Urban&Schwarzenberg 1989; 928-951.

6. Nielsen J., Pelsen B., Sornensen K. Follow-up of 30 Klinefelte males treated with testosterone. Clin Genet 1988; 33: 262-269.

7. Yarali Hakan. TESE–ICSI in patients with non-mosaic Klinefelte syndrome. RBM Online 2009; 18: 6: 756-760.

8. Schiff J.D., Palermo G.D., Veeck L.L., Goldstein M., Rosenwaks Z., Schlegel P.N. Success of testicular sperm extraction and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome J Clin Endocrinol Metab 2005; as doi:10.1210/jc.2004-2322.

9. Staessen C., Tournaye H., Van Assche E. et al. PGD in 47,XXY Klinefelter’ syndrome patients. Human Reprod Update2003; 9: 319-330.

10. Kahraman S., Findikli N., Berkil H. et al. Results of preimplantation genetic diagnosis in patients with Klinefelter’s syndrome Reproductive BioMedicine Online 2003; 7: 346-352.

ISSN 1025-7217 (Print), ISSN 2309-4885 (Online)

Russian Journal of Human Reproduction / "Problemy reproduktsii"

Язык издания:

• метаданные - на русском и английском,
• статьи - на русском,

Модель распространения журнала: по подписке; статьи на сайте переходят в открытый доступ через год после публикации.

О журнале

«Проблемы репродукции» - рецензируемый научно-практический журнал, предназначенный для широкого круга практикующих врачей акушеров-гинекологов, эндокринологов, эмбриологов, генетиков, андрологов, научных сотрудников, аспирантов, соискателей.

Журнал основан в 1995 г.

Журнал входит в перечень изданий, утвержденных ВАК для публикаций материалов кандидатских и докторских диссертаций. Издание включено в Перечень автоматически, т.к. индексируется в международных базах данных (Chemical Abstracts).

Актуальный список изданий доступен на сайте ВАК - Рецензируемые научные издания, входящие в международные реферативные базы данных и системы цитирования (по состоянию на 03.08.2018) .

Журнал представлен в следующих международных базах данных и информационно-справочных изданиях:

РИНЦ (Российский индекс научного цитирования), Web of Science (Russian Science Citation Index - RSCI), Scopus, Ulrich’s Periodicals Directory, Google Scholar.

Цель

Публикация новейших достижений отечественной и мировой науки в области репродуктивной медицины.

Задачи

Публикация оригинальных научных исследований, обзорных статей и клинических случаев, посвященных наиболее актуальным вопросам репродуктивной медицины: консервативным методам лечения бесплодия, вспомогательным репродуктивным технологиям, репродуктивной хирургии, эндоскопии, эндокринологии, иммунологии, эмбриологии, генетике, андрологии, сексологии, психологии, морфологии, ведению беременности и родов, наступивших в результате лечения бесплодия, экспериментальным аспектам репродукции;

Публикация рецензий на книги по репродукции, статей о работе научных обществ по акушерству и гинекологии и российской ассоциации репродукции человека, хроники съездов и конференций;

Предоставление возможности публикации как ведущим ученым страны и зарубежья, а также молодым специалистам и практикующим врачам.

Рубрики

Журнал содержит основные разделы:

• Материалы Российской ассоциации репродукции человека
• Теоретические и экспериментальные аспекты репродукции. Дискуссионные статьи. Обзоры
• Клинические аспекты нарушения репродуктивной функции женщины
• Вспомогательные репродуктивные технологии
• Гинекология
• Эмбриология
• Генетика
• Андрология
• Беременность
• Менопауза
• Информация о предстоящих профессиональных выставках и конгрессах

В своей деятельности редакция опирается на Рекомендации по проведению, описанию, редактированию и публикации результатов научной работы в медицинских журналах Международного комитета редакторов медицинских журналов (ICMJE), рекомендации Комитета по научной этике публикаций (Committee on Publication Ethics, COPE) и рекомендации по этике для редакторов Elsevier (PERK).

Издательство «Медиа Сфера» - партнер Publons: https://publons.com/community/our-partners/ . Publons сотрудничает с мировыми издателями и ведущими отраслевыми организациями, чтобы признать вклад рецензентов и редакторов. Журнал сертифицирует рецензии своих рецензентов на платформе Publons.

Основные разделы журнала

Материалы Российской ассоциации репродукции человека
- Теоретические и экспериментальные аспекты репродукции. Дискуссионные статьи. Обзоры
- Клинические аспекты нарушения репродуктивной функции женщины
- Вспомогательные репродуктивные технологии
- Эмбриология
- Генетика
- Андрология
- Беременность
- Менопауза
- Реферативные переводы из зарубежных журналов
- Информация о предстоящих профессиональных выставках и конгрессах

Формат А4
Периодичность – 6 раз в год
ISSN 1025-7217 (Print)
ISSN 2309-4885 (Online)

Распространение:

• подписка через каталог агентства «Роспечать»
  • 72078 - для индивидуальных подписчиков
  • 72079 - для предприятий и организаций
• подписка через каталоги альтернативных агентств
• распространение на специализированных форумах и выставках

Информация о журнале:

Дорогие читатели!
Наиболее интересные статьи журнала "Проблемы репродукции" переведены на английский язык и доступны в свободном доступе в формате PDF ().

Редакционная коллегия

Лейла Владимировна
Адамян

Главный редактор, проф., акад. РАН, д.м.н.

Заслуженный деятель науки РФ, Главный специалист по акушерству и гинекологии Минздрава РФ, заместитель директора по научной работе «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И. Кулакова» Москва, Россия).